李女士是一位发作性睡病患者家属，她的儿子在初中时是个品学兼优的孩子，但是不知何时开始出现日间嗜睡的情况，然后情况开始变得糟糕，他甚至会在情绪激烈的时候猝倒，在夜间，他的睡眠质量也很差，在睡前会出现怪力乱神的幻觉，睡眠中也常噩梦相伴，醒来的时候，频繁出现“鬼压床”的现象。

由于这些症状的影响，这位患者的学习成绩开始不断下滑，而此时的他，正处于初中升高中的关键时期，学习的压力连同嗜睡、猝倒的症状，使他的社交、心理方面都出现了较大的问题。曾经学习成绩优异的孩子，逐渐觉得上学都有些吃力；乐观开朗的他，性格开始变得内向而自卑，失去了曾经的阳光和自信……

每谈及此，李女士都会几度哽咽。

于是，李女士开始带着孩子四处奔波求医，但是许多医生给出的答案是，孩子没有问题，可能是青春期阶段性问题，也可能与学业压力有关……这样的话听得多了，孩子表现出一种超出他这个年纪的冷静与绝望：他们都帮不了我的，没有人能帮得了我。

孩子的这两句话，像是冰冷的箭插在李女士的心上。她下定决心，一定要查出困扰孩子的真相。功夫不负有心人，有一次，李女士在网上偶然浏览到一篇科普文章，内容是介绍一种叫做“发作性睡病”的罕见病，这种典型症状表现为日间嗜睡、猝倒、睡前幻觉与睡瘫的疾病，几乎与儿子的表现一致，李女士的第六感告诉她，终于找到了方向。

果然，在咨询医生并陈述自己的推断之后，李女士根据医生的推荐找到相应的专家，进行多次小睡睡眠潜伏期试验与多导睡眠监测后，发现孩子患上的正是发作性睡病。

确诊当天，李女士感觉到一阵短暂的释怀，但了解到这种疾病目前无法治愈，又陷入了一种无助与失落之中，但儿子懂事地宽慰她说：“妈妈，只要明白我是生病了，就足够了。”

这句话让李女士五味杂陈，曾经因为对发作性睡病的不了解而对孩子的指责与误会的歉疚、两年奔波求诊的心酸、确诊之后的释怀、未来治疗的希望与担忧……种种情绪一齐涌上心头，时隔很久，李女士都难以忘却当时的心情。

而距离发病与确诊，已经过去了两年时间，两年看似弹指一挥间，但对李女士的整个家庭来说，却是漫长而艰苦的煎熬；对李女士的儿子来说，在学习与成长关键时期困顿迷茫的两年，无疑对他的人生造成了深远的影响。

医生点评

发作性睡病是一种慢性睡眠障碍，从发病到确诊一般要经历2-10年，跨越数十年的案例也不在少数。该病属于罕见病，常被误诊为癫痫、精神障碍、心理障碍、短暂性脑出血等。

发作性睡病的典型症状是白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍。这与下丘脑外侧区分泌素神经元有关，这种神经元对人体警觉性、注意力等具有重要作用，

一旦特异性丧失，就会造成患者在疾病发作时警觉性与肌张力下降，出现注意力不集中、无力感等现象，严重影响患者的生活、学习与工作能力。

发作性睡病目前没有治愈的方法，但药物治疗与其他治疗对于改善该病症状具有非常重要的意义，患者应当学会了解疾病的病因、症状以及如何有效治疗减轻症状，从而正视发作性睡病，缓解自己的心理压力；发作性睡病中有很多患者凭借的自己的努力，不但适应了该病的症状，而且在工作、事业上都做出了优异的成绩，因此患者应具备抵抗该病的信心，积极面对疾病。

在发作性睡病的求诊过程中，普遍存在发病到确诊时间长、确诊难、易误诊、漏诊等困难，针对此类状况，专家呼吁多方共同参与，如对其他学科的医生进行罕见病常识培养，帮助患者转诊至专门科室及时确诊、避免误诊漏诊；媒体与相关组织应加强对该病的宣传推广；社会公众应对该病有广泛认知与理解关怀；政府也应对该病患者群体提供支持与帮助……通过各方努力保障发作性睡病患者能够拥有良好的社会与医疗环境，让众多患者尽早认识与发现该病，得到早期精准诊断，获得良好的药物与心理支持，得到社会的理解与关怀，最终回归正常的工作与生活。

子昂健康声明：本文不构成诊疗建议，根据真实病例改写，但不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

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参考文献：

子昂罕见病智库-罕见病百科-发作性睡病

第二届发作性睡病专家论坛-医患圆桌：发作性睡病医患共同面临的“困局”

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